Kelainan kromosom pada manusia pdf file

Sementara beberapa penyakit penyimpangan kromosom adalah. Kromosom struktur, jenis, tipe dan bentuk kromosom manusia. Sep 01, 2017 bab 6 hereditas manusia 12 mipa 4 20162017 1. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada kromosom dan menyebabkan penyakit genetik. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Hal ini menyebabkan jumlah kromosom individu dengan kasus euploidi akan senilai dengan kelipatan kromosom haploidnya. Print this article jurnal ugm universitas gadjah mada. Orang berkelamin lakilaki memiliki kromosom x dan kromosom y xy dalam tubuhnya, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom x xx. Kelainan ini dapat berupa penyakit yang diturunkan didapat atas salah satu atau kedua orangtua atau tidak diturunkan prawirohardjo,2009. Artinya kromosom y tidak membawa faktor buta warna. Kromosom materi pembahasan kali ini yakni tentang kromosom, yang akan. Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy.

Lokasi kromosom 15q produk gen hexosaminase a symptom. Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat. Kelaianan kromosaom dan penyakit genetik slideshare. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya. Selain itu, pewarisan sifat pada manusia juga berdampak pada menurunnya suatu penyakit cacat kepada keturunannya. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan dengan sendirinya pada saat proses reproduksi. Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosom x xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Pengertian kromosom, struktur dan jenisjenis kromosom.

Euploidi kondisi dimana jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom dasarnya. Setiap manusia normal memiliki konstitusi kromosom normal yang. Untuk membantu pemahaman anda terhadap materi yang perlu dipelajari, materi dalam modul ini dikemas dalam 3 tiga kegiatan belajar, yaitu. Gen col1a1 yang terletak pada kromosom 17 dan gen col1a2 yang terletak pada kromosom 73 merupakan gen yang mengkode 2 rantai kolagen tipe i. Ketiga, suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh jenis kromosom seks ini.

Dalam beberapa kasus, itu mengarah pada kejang, demensia, kelopak mata terkulai dan muntah. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak. Kromosom submetasentrik ialah yang mempunyai sentromer kecil yang dipindahkan dari pusat, yang menyebabkan sedikit asimetri pada. Teori dasar mengenai struktur molekul dna, replikasi dan proses sintesis protein dari dna akan dijelaskan pula dalam modul ini. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme pertumbuhan yang cepat. Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan dalam masa. Tujuan reproduksi adalah untuk menghasilkan keturunan. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x. Penyebab kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan. Jika gengen pada satu kromosom itu berlebih, maka itu menyebabkan berbagai karakter yang diatur oleh gengen itu jadi tumbuh abnormal. Berdasarkan hasil penelitian, tidak kurang dari 60 gen ditemukan yang terpaut pada kromosom x manusia. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip.

Semakin banyak kromosom x tambahan, semakin tidak normal orang itu anda biasanya tidak mendiagnosisnya saat lahir, dan mungkin hanya mendiagnosisnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down mongolism. Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom tubuh autosom. There are 2 pairs of chromosomes in each human somatic cell. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Contohnya, pada dna manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase. Ppt sistem reproduksi powerpoint presentation free to. Bagian kromosom x yang mengalami konstriksi pelekukan dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Kromosome yang terurai belum disusun kiri dan kromosom yang telah disusun dan menunjukkan posisi seks kromosom pada kromosom no 23 kanan kelainan kromosom x xlink. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang kelainan gigi pdf journal yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Jul 17, 2018 kariotipe umumnya dilakukan dengan cara mengambil citra sel pada saat metafase sehingga kromosom terlihat jelas mengetahui adanya kelainan kelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan mudarrisa. Hereditas manusia kelompok 6 bab 6 hereditas pada manusia biology kelas 12 semester 5 2.

Miopati mitokondria adalah suatu kondisi dimana mitokondria, pembangkit tenaga listrik sel, rusak. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, tetapi secara umum kelainan autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Berikut adalah berbagai hal yang kita perlu ketahui tentang kromosom. Sindrom ini terjadi pada wanita yang memiliki kromosom xxx. Wanita super wanita super merupakan suatu kelainan pada kromosom kelamin, sehingga menjadi 47 kromosom. Feb 22, 2019 penyakit ini mempengaruhi tulang dari sendi pinggul pada anakanak. Kariotipe dapat membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur atau jumlah kromosom. Namun tak dipungkiri sistem gerak tersebut dapat mengalami gangguan, kelainan ataupun terkena penyakit. Darah manusia berwarna merah, antara merah terang apabila mengandung banyak oksigen sampai merah tua, apabila kekurangan oksigen. Pola pewarisan ini disebut kodominan peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem abo pada manusia lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda. Beberapa gen terpaut sks pada manusia dapat menimbulkan kelainan dan sering menyebabkan penyakit genetik, misalnya hemofilia dan buta warna. Kelainan kromosom secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua, kelainan numerik dan kelainan struktural. Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom tubuh autosom autosomal dominance contoh sifat autosomal dominance pada manusia adalah polidaktili kelebihan jumlah jari tangan atau kaki, akondroplasia kerdil atau cebol neurofibromatosis penyakit manusia gajah, dan penyakit huntington.

Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciriciri mata sipit, kaki. Kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia. Gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh biologi. Metafase individu kromosom bergerak menuju bidang ekuator. Dari 23 kromosom ini mempunyai sekitar 8 juta kemungkinan penyusunan homolog pada metafase. Rules sebuah kromosom y diperlukan dan cukup untuk membuat sebuah fenotip lakilaki, tubuh dapat juga membuat dan menggunakan testosteron. Dua sistem duktus primitif, yaitu duktus wolffian dan mullerian menentukan terbentuknya pria atau wanita. Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Jumlah kromosom seks pada sel tubuh manusia ada dua buah atau sepasang. Terjadi kelebihan sel pada kromosom di nomor ini trisomi 18.

Top 10 penyakit dan kelainan pada tulang honestdocs. The purpose of this study was to describe the current conditions, interest, and intervention. Bila yang mengalami kelainan pada kromosom y, maka hanya anak laki yang menderita karena anak perempuan tidak mempunyai kromosom y. Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom x dan y. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy. Patau syndrome, terjadi karena adanya kelainan kromosom nomor. Autosomal pada manusia sifat keturuan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula dengan kelainan kromosom.

Sindrom ini terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom yy mengalami kegagalan dalam berpisah. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom. Meskipun perkembangan genitalia eksterna pria dan wanita tidak berbeda pada jaringan embrio, tetapi tidak pada saluran reproduksi. Tujuan penelitian ini adalah untuk mendeskripsikan kondisiterkini, minat, dan rekomendasi. Feb 05, 2019 kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Down syndrome patient have typical description of dermatogliphy and differ from normal people so that can be. Berikut adalah beberapa contoh bentuk pewarisan sifat pada manusia yang dapat diamati. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai.

Warna merah pada darah disebabkan oleh hemoglobin, protein pernapasan respiratory protein yang mengandung besi dalam bentuk. Kelainan tulang ini biasanya menyerang kepala femoral, yang merupakan daerah sendi pada tulang panjang di kaki bagian atas, menjadi memburuk karena kurangnya suplai darah, sebagai akibatnya penderita akan mengalami nyeri dan ketidakmampuan untuk berjalan. Com kromosom merupakan paket dna terorganisir yang ditemukan dalam inti sel. Tes diagnosis atau tes kromosom dengan pemeriksaan awal pada umumnya sudah bisa dilakukan di usia kehamilan 1120 minggu. Di dalam kromosom mitotik, domainmelipat ini sendirilah pdf created with pdffactory pro trial version. Jenjang sk kd kelas sma memahami penerapan konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas pada manusia menjelaskan penyakit keturunan pada manusia karena cacat gen dan kromosom akibat mutasi gen. Hal ini merupakan tanda wanita telah menghasilkan sel telur.

Sindrom cri du chat, terjadi karena kromosom 5p menghilang. Contoh aneuploidi yang umum terjadi pada manusia adalah kasus trisomi atau sindrom patau. Gangguan pembentukan nukleotida kelainan morfologi eritrosit download as powerpoint presentation. Polidaktili polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. May 21, 2017 down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Sistem reproduksi pada manusia mulai terlihat jelas pada saat usia subur yaitu diawali pubertas, pada wanita ditandai peristiwa haid menstruasi yaitu keluarnya darah akibat dari meluruhnya selaput rahim endometrium disertai pecahnya pembuluh darah. Gejalagejala penyakit ini neuromuskuler termasuk kelemahan otot, kelainan irama jantung, ketulian, kebutaan dan gagal jantung. Meliputi sirenomalia, tetrasoma sarkokogeal, oligohidroamnion, fetus paripaseus, amelia unilateral, meromelia, sindrom alkohol janin, sindrom down, trisomi, sindrom. Kromosom seks untuk wanita xx untuk pria xy atau misalnya terjadi penyimpangan xxy. Euploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang terjadi pada seluruh pasangan kromosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan p maka individu dengan gen homozigot dominan pp dan heterozigot pp akan menderita polidaktili. Jika meiosis tidak terjadi benar, telur atau sperma bisa berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu sedikit. Hasilnya adalah telur atau sperma dengan hanya 23 kromosom, ketika terjadi pembuahan jumlah normal 46 kromosom pada janin. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini.

Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama. Kelainan kongenital adalah kelainan yang tampak pada saat lahir. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a. Pada tabel 1 di bawah ini ditunjukkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Serat 30 nm ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein non histon. Edward syndrome, kelainan kromosom yang terjadi pada kromosom nomor 18. A free powerpoint ppt presentation displayed as a flash slide show on id. Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Kelainan ini jarang ditemukan pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali.

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki oleh individu yang melakukan persilangan. Kandungan kromosom pada sel sperma atau sel telur ini akan diwariskan pada anak keturunannya. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Dec 30, 2017 download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Kelainan pada kromosom kelaminsebagai sindroma turner. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Kromosom terlihat menjadi dua untai kromatid yang masih terikat pada satu sentromer. Dalam istilah biologi, perkembangan manusia memerlukan pertumbuhan dari satu sel zigot menjadi seorang manusia dewasa. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati, 2008 1.

Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Macammacam kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia lengkap sistem gerak pada manusia diantaranya tulang, persendian dan juga otot. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Kesamaan at dan gc yang kemudian dikenal sebagai aturan chargaff. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Kromosom pengertian, fungsi, struktur, tipe, jumlah. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Tipe dan jumlah kromosom kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu a. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Gen dominan dinyatakan dengan simbol huruf besar, sedangkan gen resesif dinyatakan dengan simbol. Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom kromosom atau 23 pasang. Wongs and whaleys clinical manual of pediatric nursing.

Kondisi ini biasanya ditemukan pada tumbuhan dan jarang terjadi pada manusia karena menyebabkan kematian. Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris. Pewarisan sifat pada manusia dan kelainan sifat yang. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian.

Proses embriogenesis pada manusia, tahap germinal, gastrulasi. Kromosom metasentrik yakni mempunyai sentromer di tengah, sehingga kedua belah pihak memiliki panjang yang sama. Penderita sindrom ini berjenis kelamin lakilaki dan mengalami kelebihan jumlah kromosom y pada kromosom seksnya gonosom. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Trisomi 21 adalah kelainan kromosom paling umum dalam kelahiran hidup. Pembawa sifat, biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6% per kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. Polidaktili polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa. Kelainan kromoson berdasarkan perubahan struktur kromosom. Proses embriogenesis pada manusia, tahap germinal, gastrulasi, neurulasi embriogenesis manusia adalah proses pembelahan sel dan diferensiasi sel embrio yang terjadi selama tahap awal perkembangan. Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus apa itu gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh dibahas dengan jelas disini semoga bermanfaat.